UNE DÉFINITION
La médecine de précision est un pan de la médecine personnalisée qui s’appuie sur les nouvelles technologies pour identifier une stratégie thérapeutique adaptée à l’histoire et aux données génétiques de chaque patient.
Chaque patient est unique de par son génome, son environnement, son mode de vie et les maladies qui vont croiser sa vie.
Les termes « médecine génomique », « médecine personnalisée », « médecine génomique personnalisée », « médecine prédictive », « médecine individualisée » ou « médecine moléculaire » sont souvent utilisés pour caractériser cette nouvelle forme de médecine.
Trouver les différences…
La médecine de précision a comme particularité de scruter l’ADN des patients afin de trouver les variations génétiques (mutations) qui pourraient contribuer au développement de certaines maladies et/ou qui pourraient influencer la réponse à un traitement.
…pour choisir un traitement personnalisé.
Une fois les mutations répertoriées et interprétées, il est parfois possible de trouver les médicaments les plus appropriés pour chaque patient.
Dans le domaine de l’oncologie, la médecine de précision est déjà une réalité.
Une analyse des tumeurs au niveau moléculaire (ADN et protéine) permet de poser un diagnostic plus précis et, parfois, de choisir un traitement sur mesure.
CARACTÉRISER UN CANCER AUJOURD’HUI…
Il est aujourd’hui possible de caractériser un cancer non seulement au niveau des organes et des tissus touchés ou du type de cellules présentes dans la tumeur, mais également au niveau des variations génétiques (mutations) retrouvées dans l’ADN des cellules cancéreuses.
En effet, en modifiant certaines protéines, des mutations peuvent contribuer au développement du cancer et/ou influencer la réponse à un traitement.
...grâce aux nouvelles technologies
Scruter l’ADN pour trouver les mutations est aujourd’hui possible grâce aux avancées fulgurantes des technologies qui ont accompagné le séquençage du génome humain dans les années 2000.
De ce fait, une nouvelle médecine dite «de précision» est venue compléter les approches de la médecine plus traditionnelle.
Ce type d’analyse nécessite une approche multidisciplinaire incluant l’oncologie, la pathologie, la biologie, la génétique et la bioinformatique.
Le TBM réunit des professionnels d’horizons différents: des oncologues, des pathologistes, des biologistes, des généticiens et des bioinformaticiens.
Chaque semaine, le TBM examine les cas de patients atteints de cancer, en particulier des patients qui ne répondent pas aux traitements standards.
les étapes de la prise en charge du patient
L’oncologue référent transmet au TBM – avec l’accord du patient – le dossier médical ainsi que les différents prélèvements déjà effectués sur la tumeur.
Une analyse des cellules présentes dans la tumeur et des tissus environnants est effectuée au laboratoire de pathologie moléculaire.
L’ADN de la tumeur est séquencé et les mutations sont répertoriées.
Les mutations sont interprétées grâce à une analyse bioinformatique. Les informations sur les protéines altérées sont recherchées dans les banques de données ou obtenues grâce à des prédictions bioinformatiques ou à la modélisation moléculaire.
Le TBM transmet un rapport à l’oncologue référent. Ce rapport inclut, dans la mesure du possible, une recommandation de traitement.
Un traitement sur mesure, ciblant les protéines altérées retrouvées spécifiquement dans les cellules cancéreuses, peut être proposé au patient.
Depuis son instauration en 2016, le TBM a suivi chaque année plusieurs centaines de patients. Par exemple, en 2017 et 2018, plus de 700 personnes ont bénéficié de l’expertise du TBM.
Environ 30 % des patients présentaient une mutation «actionable», c’est-à-dire une mutation qui permettait de proposer directement un traitement adapté.
Il est toutefois possible de recommander un traitement même en l’absence de mutations «actionables». Au final, environ 50 % des patients ont pu recevoir au moins une proposition de traitement, au vu des mutations présentes dans leurs cellules cancéreuses. Un essai clinique a été recommandé à plus de la moitié des patients. Un traitement off label (c’est-à-dire un médicament prescrit en dehors de son indication reconnue, mais potentiellement efficace) a été recommandé à 46 % des patients.
Pour certains patients, aucun traitement spécifique n’a pu être recommandé. Depuis l’avènement des nouvelles technologies, les progrès en biologie moléculaire, en bioinformatique et en médecine n’ont cessé d’évoluer en même temps que les chances de guérison d’un cancer.
Et pourtant, il arrive qu’on ne trouve pas de traitement adéquat à proposer. Pour quelles raisons?
Il se peut qu’une mutation trouvée dans la tumeur soit (encore) inconnue; on ne peut donc pas proposer de médicament. Ou alors, il se peut qu’une mutation soit déjà connue – parce qu’elle a été retrouvée chez plusieurs patients dans le monde – mais qu’aucun traitement spécifique ne soit (encore) disponible aujourd’hui.
Pourquoi? Les raisons sont multiples et ne font que refléter la complexité des mécanismes impliqués dans l’évolution des cellules cancéreuses.
Parmi ces raisons figure l’hétérogénéité des mutations retrouvées dans les cellules cancéreuses. En effet, chaque tumeur a sa personnalité génétique et il n’est pas aisé d’en connaître toutes les caractéristiques.
La tumeur évolue au cours du temps et, surtout, en fonction des traitements utilisés. Parfois, le patient peut développer une résistance à un traitement qui avait pourtant toutes les chances de réussir.
Enfin, l’efficacité d’un traitement dépend non seulement de la «personnalité génétique» de la tumeur, mais aussi de certaines caractéristiques génétiques du patient. Sans oublier bien sûr, l’histoire de vie du patient.
La médecine de précision est toutefois source d’un réel espoir. Et c’est en considérant chaque patient comme un être humain unique que l’on augmentera les chances de guérison.
